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Adrenomiodistrofia

Definizione della malattia

L'adrenomiodistrofia è una malattia endocrina genetica molto rara, caratterizzata da insufficienza primitiva dei surreni, miopatia distrofica, degenerazione grassa del fegato, ritardo psicomotorio grave, megalocornea, ritardo dello sviluppo, costipazione cronica e ectasia terminale della vescica, che può portare alla morte. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.

ORPHA:977

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 300270
  • UMLS: C1846044
  • MeSH: C538051
  • GARD: 562
  • MedDRA: -

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