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Riassunto

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L'agenesia gonadica XY, o sindrome da regressione testicolare (TRS), è una malattia molto rara, che comprende uno spettro di anomalie genitali, secondarie alla regressione dello sviluppo testicolare, tra l'ottava e la quattordicesima settimana di gravidanza. Il fenotipo dei pazienti dipende dall'epoca di esordio della regressione del testicolo fetale e varia dal fenotipo femminile al maschio anorchide, in presenza di un cariotipo 46,XY. Se la regressione testicolare fetale si manifesta tra l'ottava e la decima settimana di gestazione, i pazienti possono avere genitali esterni femminili, a volte ambigui, in assenza delle gonadi, utero ipoplasico e dotti genitali rudimentali. La regressione dei testicoli dopo le 12-14 settimane esita in fenotipo maschile, con anorchia o gonadi atrofiche (testicoli rudimentali). I fenotipi intermedi si manifestano con ambiguità sessuale, associata a dotti genitali, seno urogenitale e differenziazione dei genitali esterni variabili. I pazienti mostrano agenesia o atrofia delle gonadi. La causa della TRS non è nota. Alcuni casi di consanguineità tra i genitori e la ricorrenza tra fratelli hanno suggerito un difetto genetico autosomico recessivo. Si sospetta che siano coinvolte mutazioni in uno o più geni autosomici implicati nello sviluppo gonadico, che mappano nella regione distale all'SRY, la regione del cromosoma Y che determina il sesso.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Caroline SEVIN - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2005