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Riassunto

L'anemia emolitica autoimmune (AIHA) è una malattia autoimmune nella quale diversi tipi di autoanticorpi sono diretti contro i globuli rossi, ne riducono la sopravvivenza e causano l'anemia emolitica. L'incidenza annuale di AIHA è stimata in 1/35.000-1780.000 nel Nord America e nell'Europa occidentale. Gli autoanticorpi caldi (attivi a una temperatura di 37-40°C) causano il 60-70% di queste anemie, gli autoanticorpi freddi (attivi a una temperatura inferiore a 30°C) causano il 13-15% dei casi, i tipi misti sono presenti in meno del 10% dei casi; l'incidenza annuale della AIHA indotta da farmaci è stimata in 1/1.000.000. La malattia può insorgere a tutte le età ed è leggermente più comune nelle femmine (60%). La AIHA è caratterizzata da anemia emolitica, che spesso si manifesta con debolezza atipica e affaticamento associato a tachicardia e dispnea da sforzo e, in alcuni casi, da ittero, urine scure e/o splenomegalia. La AIHA può essere primitiva (idiopatica), secondaria a infezione o si associa a malattie come i linfomi a cellule B, altre malattie autoimmuni sistemiche o organo-specifiche, la malattia di Hodgkin, l'epatite o le immunodeficienze primitive; nel caso della AIHA indotta dai farmaci, può essere scatenata da una reazione ai farmaci. La malattia si può sviluppare gradualmente o insorgere all'improvviso. Esistono tre sottotipi di AIHA, che si differenziano a seconda della reattività alla temperatura degli autoanticorpi: la AIHA calda, la AIHA fredda (che comprende la malattia da agglutinine fredde o CAD e l'emoglobinuria parossistica a frigore o PCH), la AIHA tipo misto e la AIHA indotta dai farmaci (si vedano questi termini). La metà dei casi di AIHA calda è idiopatica, mentre quasi tutti i casi di AIHA fredda sono secondari. La diagnosi si basa sull'evidenza clinica o di laboratorio dell'emolisi e sull'individuazione degli autoanticorpi con il test diretto antiglobulina (DAT). Le diagnosi differenziali si pongono con le altre cause non autoimmuni dell'anemia emolitica. Il trattamento dipende dalla precisione della diagnosi. Devono essere valutati attentamente i casi di AIHA indotta dai farmaci, per stabilire se l'interruzione della somministrazione di un farmaco può portare alla remissione della malattia. Nelle AIHA calde, si impiegano i corticosteroidi e successivamente, se necessario, si esegue la splenectomia. Alcune terapie mirate, come quella con rituximab (anticorpo monoclonale anti-CD20), hanno fornito risultati promettenti. Possono essere consigliati altri trattamenti immunosoppressivi. Nella AIHA fredda, può essere sufficiente tenere il paziente al caldo e si deve evitare di ricorrere ai corticosteroidi e alla splenectomia, dato che non sono efficaci in questa forma della malattia. È stata dimostrato che il rituximab è relativamente efficace ed è un'opzione sicura nel trattamento dei pazienti affetti dalla malattia sintomatica cronica da agglutinine fredde. Possono essere necessarie trasfusioni, nei casi di risposta inadeguata alla terapia o di peggioramento dell'anemia tale da costituire un pericolo di vita per il paziente. Le trasfusioni possono però essere complicate dalla presenza di autoanticorpi, che aggrava ulteriormente la distruzione dei globuli rossi del donatore. La prognosi dipende dalla causa della malattia e dall'adeguatezza e dalla tempestività del trattamento dei sintomi; in ogni caso il decesso è poco comune.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Marc MICHEL - Ultimo aggiornamento: Agosto 2010

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