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Atassia spinocerebellare, tipo 8

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 8 (SCA8) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine), caratterizzata da atassia cerebellare e disfunzione cognitiva in quasi tre quarti dei pazienti e segni piramidali e sensoriali in circa un terzo dei casi.

ORPHA:98760

  • Sinonimo/i :
    • SCA8
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G11.2
  • OMIM: 608768
  • UMLS: C1837454
  • MeSH: C537307
  • GARD: 4956
  • MedDRA: -

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