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Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei

Definizione della malattia

La sindrome da emimelia tibiale, polisindattilia e pollici trifalangei è una malattia rara disostosica di origine genetica, con marcata variabilità inter- ed intra-familiare. È caratterizzata da pollici trifalangei, polisindattilia delle mani e/o dei piedi e/o aplasia/ipoplasia tibiale (associata, in alcuni pazienti, alla duplicazione dei peroni). Sono stati descritti pazienti con pollici trifalangei isolati. Spesso la statura è significativamente bassa e possono coesistere altri segni clinici, come la sinostosi radio-ulnare, l'oligodattilia delle mani e le anomalie delle ossa del carpo e del metatarso.

ORPHA:988

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 188740
  • UMLS: C1861099
  • MeSH: C535564
  • GARD: 8309
  • MedDRA: -
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