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Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante

Definizione della malattia

La distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a) è una malattia rara neurometabolica caratterizzata da distonia ad esordio nell'infanzia, che risponde in modo significativo e sostanziale alle basse dosi di Levodopa (L-Dopa) e può associarsi al parkinsonismo in un'età più avanzata.

ORPHA:98808

  • Sinonimo/i :
    • DRD da deficit di GTPCH1
    • DYT5a
    • Distonia Dopa-sensibile da deficit di GTPCH1
    • Distonia progressiva ereditaria con marcata fluttuazione diurna
    • HPD con marcata fluttuazione diurna
    • Sindrome di Segawa autosomica dominante
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 128230
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9817
  • MedDRA: -

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