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Riassunto

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La leucemia mastocitaria è una forma maligna di mastocitosi sistemica (SM; si veda questo termine) caratterizzata, nella maggior parte dei casi, dalla presenza di mastociti nel circolo ematico. È estremamente rara (meno dell'1% dei casi di SM). La leucemia mastocitaria è un'emopatia caratterizzata da un'infiltrazione significativa di mastociti anomali nel midollo osseo e, spesso, nel sangue. In quasi tutti i pazienti, sono assenti le lesioni cutanee. Nei pochi casi descritti, sono state osservate mutazioni attivanti del gene KIT (D816V, D816Y, G820V) nei mastociti tumorali, ma possono essere riscontrate anche diverse anomalie cromosomiche. La diagnosi si basa sulle analisi istologiche e citologiche sul midollo osseo. Le analisi istologiche rivelano una percentuale di mastociti midollari superiore al 20% e, nella maggior parte dei casi di leucemia mastocitaria, mastociti midollari dall'aspetto atipico, immaturo con nucleo bi- o multilobato oppure, a volte, con aspetto morfologico tipo blastico. Nella maggior parte dei casi sono presenti nel sangue mastociti anomali, con una percentuale superiore al 10%. Esami complementari comprendono il dosaggio della triptasi nel siero (valore superiore a 20 ng/mL e a volte superiore a 1.000ng/mL), l'individuazione delle mutazioni di KIT e la caratterizzazione morfologica dei mastociti midollari. La diagnosi differenziale si pone con tutti gli altri tipi di leucemia acuta e con i rari casi di leucemia basofila (si veda questo termine). La presa in carico prevede la chemioterapia, con o senza interferone alfa o cladribina. Il trapianto del midollo osseo è possibile solo in rari casi, ma a volte si rende necessario. In caso di splenomegalia associata a ipersplenismo, è indicata la splenectomia. L'idrossiurea viene usata come terapia palliativa. La prognosi è molto sfavorevole e la sopravvivenza non supera i pochi mesi.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Michel AROCK - Ultimo aggiornamento: Novembre 2008

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