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Miopatia nemalinica, tipo Amish

Definizione della malattia

La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish.

ORPHA:98902

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G71.2
  • ICD-11: 8C72.00
  • OMIM: 605355
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 8334
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

Esordisce nel neonato ed i pazienti presentano ipotonia associata a contratture, pectus carinatum grave e tremore, che diminuisce dopo i 2-3 mesi di vita. L'attesa di vita di rado supera i 2 anni a causa della grave insufficienza respiratoria.

Dati eziologici

TNNT1 è il gene della malattia, che ha una trasmissione autosomica recessiva.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Monique RYAN - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2011

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2010) Français (2010) Nederlands (2010) Deutsch (2011) Español (2011)

Informazioni dettagliate

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