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Miopatia nemalinica, tipo Amish
Definizione della malattia
La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish.
ORPHA:98902
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Esordisce nel neonato ed i pazienti presentano ipotonia associata a contratture, pectus carinatum grave e tremore, che diminuisce dopo i 2-3 mesi di vita. L'attesa di vita di rado supera i 2 anni a causa della grave insufficienza respiratoria.
Dati eziologici
TNNT1 è il gene della malattia, che ha una trasmissione autosomica recessiva.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Linee guida per l'anestesia
- English (2022)
- Guida per il test diagnostico
- English (2012)
- Articolo di genetica clinica
- English (2015)
Informazioni supplementari
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