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Miopatia nemalinica, tipo Amish
Definizione della malattia
La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish.
ORPHA:98902
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Esordisce nel neonato ed i pazienti presentano ipotonia associata a contratture, pectus carinatum grave e tremore, che diminuisce dopo i 2-3 mesi di vita. L'attesa di vita di rado supera i 2 anni a causa della grave insufficienza respiratoria.
Dati eziologici
TNNT1 è il gene della malattia, che ha una trasmissione autosomica recessiva.
Un testo su questa malattia è disponibile in English (2010) Français (2010) Nederlands (2010) Deutsch (2011) Español (2011)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- English (2014) - Socialstyrelsen
- Svenska (2017) - Socialstyrelsen
Linee guida
- Linee guida per l'anestesia
- English (2022) - Orphananesthesia
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di genetica clinica
- English (2015) - GeneReviews
Test genetici
- Guida per il test diagnostico
- English (2012) - Eur J Hum Genet


Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
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