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Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1

Definizione della malattia

L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 Ŕ una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da grave distress/insufficienza respiratoria, associata ad eventrazione e paralisi del diaframma, debolezza e atrofia simmetrica e progressiva dei muscoli distali e prossimali, in particolare degli arti inferiori. Di solito i pazienti hanno un'anamnesi positiva per ritardo della crescita prenatale, scarso peso alla nascita, pianto e suzione deboli e ritardo della crescita; presentano inoltre stridore inspiratorio, episodi ricorrenti di dispnea o apnea, cianosi e assenza dei riflessi tendinei profondi. Spesso si osservano cifosi/scoliosi, deformitÓ dei piedi e contratture articolari.

ORPHA:98920

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia muscolare spinale autosomica recessiva con distress respiratorio
    • Atrofia muscolare spinale diaframmatica
    • Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 1
    • HMN distale, tipo 6
    • Neuropatia assonale infantile grave con insufficienza respiratoria, tipo 1
    • Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 6
    • SIANRF
    • SMARD1
    • dHMN6
    • dSMA1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G12.2
  • OMIM: 604320
  • UMLS: C1858517
  • MeSH: -
  • GARD: 8592
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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