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Distrofia corneale gelatinosa a goccia

Definizione della malattia

La distrofia corneale gelatinosa a goccia (GDCD) è una forma di distrofia superficiale della cornea, caratterizzata da noduli gelatinosi prominenti multipli bianco-latte al di sotto dell'epitelio corneale e da marcato deficit visivo.

ORPHA:98957

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Amiloidosi familiare primitiva della cornea
    • Amiloidosi subepiteliale della cornea
    • GDCD
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: 204870
  • UMLS: C0339273
  • MeSH: C535480
  • GARD: 9647
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Informazioni supplementari

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