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Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu

Definizione della malattia

La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo Handigodu è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da tre quadri clinici distinti: 1) statura nella media con anomalie osteoartritiche dolorose alle articolazioni delle anche, in assenza di anomalie spinali; 2) bassa statura con accorciamento del tronco, le braccia allargate superano in lunghezza l'altezza, anomalie displastiche delle anche e platispondilia di grado variabile; 3) nanismo, anomalie scheletriche (soprattutto delle ginocchia e delle mani) e displasia epifisaria grave (delle anche, ginocchia, mani e polsi), associata a grave platispondilia. La maggior parte dei pazienti non riesce a camminare per lunghe distanze, mentre molti di essi mostrano una riduzione degli spazi articolari e anomalie sclerotiche e cistiche evidenti alle immagini diagnostiche.

ORPHA:99642

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 613343
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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