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Miotonia sensibile all'acetazolamide

Definizione della malattia

La miotonia rispondente all'acetazolamide è una forma della miotonia aggravata dal potassio (PAM; si veda questo termine), caratterizzata da un significativo miglioramento dopo somministrazione di acetazolamide (ACZ).

ORPHA:99736

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Miotonia - contrazioni dolorose
    • Miotonia congenita dolorosa
    • Miotonia congenita sensibile all'ACZ
    • Miotonia congenita sensibile all'acetazolamide
    • Miotonia dolorosa
    • Miotonia sensibile all'ACZ
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

La prevalenza non è nota.

Descrizione clinica

I sintomi in genere esordiscono durante l'infanzia (prima dei 10 anni), con miotonia dei muscoli facciali, intercostali e/o degli arti, provocata dall'ingestione di potassio, dal digiuno e, meno significativamente, dall'esposizione al freddo e dall'esercizio. La rigidità muscolare è in genere dolorosa. Altri segni clinici sono l'ipertrofia muscolare generalizzata, la miotonia da percussione dei muscoli delle estremità distali degli arti superiori, dell'eminenza tenar e della lingua e la miotonia delle palpebre. Non sono mai state osservate paralisi o debolezza.

Dati eziologici

La miotonia rispondente all'ACZ è una malattia muscolare del canale del sodio causata dalle mutazioni missenso del gene SCN4A, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio voltaggio-dipendente del muscolo scheletrico, Nav1.4.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica dominante.

Presa in carico e trattamento

La miotonia migliora in maniera significativa con la somministrazione di ACZ. Tuttavia, quando l'ACZ non riesce a controllare la miotonia o si subentrano effetti collaterali, come la calcolosi renale, la meziletina può essere presa in considerazione come terapia sostitutiva.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Savine VICART - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2011

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