Orphanet: Sindrome LIG4
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Sindrome LIG4

Definizione della malattia

La sindrome LIG4 Ŕ una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi di riparazione delle rotture a doppio filamento del DNA; Ŕ caratterizzata da microcefalia, facies peculiare, ritardo della crescita e dello sviluppo, anomalie cutanee e pancitopenia, associata a immunodeficienza combinata (CID).

ORPHA:99812

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di DNA ligasi IV
    • Sindrome della ligasi 4
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D81.1
  • OMIM: 606593
  • UMLS: C1847827
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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