Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

La malattia è presente in circa 1/1.000 gravidanze e in 1/41 aborti in Europa.

Le mole complete sono asintomatiche nel 40% dei casi. Più spesso, la mola viene identificata quando si sospetta un aborto nel primo trimestre, in presenza di emorragia e dolore pelvico. I segni clinici nel secondo trimestre (vomito, metrorragia, aumento anomalo delle dimensioni dell'utero e, più raramente, anemia o preeclampsia) vengono segnalati sempre più raramente, grazie all'ecografia. I segni clinici della mola parziale (metrorragia, vomito, ecc.) sono rari. La mola di solito viene identificata con l'esame istologico o con l'analisi del materiale abortivo aspirato.

Le mole originano dalla fecondazione di un oocita non nucleato da parte di uno o due spermatozoi aploidi. Il cariotipo è 46,XX (75% dei casi) o 46,XY (25%). La mola è caratterizzata dall'iperplasia del trofoblasto, associata alla degenerazione generalizzata dei villi coriali e all'assenza della cavità amniotica e del tessuto embrionale. Le mole parziali sono dovute alla fecondazione di un ovocita normale da parte di due spermatozoi o di uno spermatozoo anomalo. Sono caratterizzate dall'iperplasia del trofoblasto, dalla degenerazione localizzata dei villi coriali e dall'assenza del tessuto embrionale. Il cariotipo è triploide nel 99% dei casi.

L'ecografia della mola completa può mostrare il tipico aspetto a 'tempesta di neve' (aree compatte iperecogene di diversa forma associate ad aree liquide di dimensioni variabili) in tutta la cavità uterina. Sulle ecografie precoci, anteriori alla 9-10° settimana di amenorrea, la placenta mostra un aspetto moderatamente vescicolare. L'ecografia della mola parziale rivela un coinvolgimento vescicolare focale. Si osservano spesso strutture embrionali, in assenza di un aumento delle dimensioni dell'utero. La diagnosi si basa sugli esami istologici del prodotto del concepimento. È spesso utile un secondo consulto da parte di un esperto anatomopatologo. Quando si sospetta una mola idatidiforme, si devono dosare le gonadotropine corioniche (hCG) totali.

Le mole devono essere distinte dai tumori trofoblastici della gravidanza (si veda questo termine) o dalla ritenzione prolungata di un aborto spontaneo.

In genere non è necessaria la consulenza genetica, fatta eccezione per i casi molto rari che riguardano le mole ricorrenti nello stesso paziente o nella stessa famiglia (inferiori all'1%, nelle quali a volte è stata identificata una mutazione dei geni NLRP7 o KHDC3L).

Il trattamento delle mole consiste nello svuotamento dell'utero mediante aspirazione sotto controllo ecografico. Lo svuotamento deve essere eseguito il più presto possibile, per il rischio di complicazioni, che aumenta con l'età gestazionale.

Dopo la rimozione della mola, la prognosi è eccellente. Il rischio principale è rappresentato dalla ritenzione per aspirazione incompleta (25% dei casi) e giustifica un controllo ecografico nei 15 giorni successivi all'aspirazione. La ritenzione (immagine ecografica che presenta un diametro antero-posteriore superiore ai 17 mm di diametro) richiede una seconda aspirazione. In circa il 15% delle mole complete e nello 0,5-5% di quelle parziali, la malattia evolve verso un tumore trofoblastico gestazionale (si veda questo termine) e si complica nelle settimane o nei mesi successivi all'evacuazione della mola. Il monitoraggio dei livelli plasmatici delle hCG permette di diagnosticare la possibile comparsa del tumore trofoblastico gestazionale, che giustifica la stadiazione della malattia e una chemioterapia adeguata.