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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (CMT4D) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante grave e progressiva ad esordio nell'infanzia, con debolezza e atrofia dei muscoli distali, deficit neurosensoriale che esita nella sordità (di solito nella terza decade di vita), velocità di conduzione nervosa gravemente ridotta e deformità scheletriche, in particolare dei piedi. Può essere presente anche atrofia della lingua.

ORPHA:99950

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT4D
    • HMSN, tipo Lom
    • HMSN-Lom
    • Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Lom
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 601455
  • UMLS: C1832334
  • MeSH: C535716
  • GARD: 3973
  • MedDRA: -

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