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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4; è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante grave ad esordio nella prima infanzia, associata ad ispessimento variabile della mielina sulle biopsie dei nervi periferici, velocità di conduzione dei nervi molto lenta o spesso addirittura non rilevabile e tipico quadro clinico della malattia di Charcot-Marie-Tooth (debolezza e atrofia dei muscoli distali, perdita sensoriale e, spesso, piede cavo). Possono associarsi ipotonia facciale, paralisi delle corde vocali, difficoltà respiratorie e deformità scheletriche (del torace, dita ad artiglio, equinismo).

ORPHA:99955

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT4B1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 601382
  • UMLS: C1832399
  • MeSH: C535420
  • GARD: 1253
  • MedDRA: -

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