x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4 (SPG4) is een vorm van erfelijke spastische paraplegie met een hoge intrafamiliale klinische variabiliteit, en wordt in de meeste gevallen gekarakteriseerd als een zuiver fenotype dat aanvangt in de volwassenheid (vooral in het 3de tot 5de levensdecennium, maar aanvang is mogelijk op elke leeftijd) met progressieve gangstoornis vanwege bilaterale spasticiteit en zwakte aan de onderste ledematen, alsook zeer milde proximale zwakte en urinaire urgentie. In sommige gevallen wordt ook een complex fenotype gerapporteerd met bijkomende manifestaties waaronder cognitieve beperking, cerebellaire ataxie, epilepsie en neuropathie. Bij patiŽnten met een latere aanvangsleeftijd wordt een snellere progressie van de ziekte opgemerkt.

ORPHA:100985

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante familiale spastische paraplegie type 2
    • SPG4
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 182601
  • UMLS: C1866855
  • MeSH: C536865
  • GARD: 4925
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.