Orphanet: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8

Definitie ziekte

Een zuivere of complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd tot volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van onderste ledematen met gangstoornissen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen tot gevolg, mogelijk geassocieerd met complicerende tekenen zoals betrokkenheid van bovenste ledematen, sensorische neuropathie, ataxie (i.e. milde dysmetrie, ongecoŲrdineerde oogbewegingen) en milde dysfagie. Bijkomende symptomen, waaronder urinaire urgentie en/of incontinentie, spierzwakte, verminderde vibratiezin en milde musculaire atrofie in onderste ledematen, kunnen ook geassocieerd zijn.

ORPHA:100989

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • SPG8
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 603563
  • UMLS: C1863704
  • MeSH: C536867
  • GARD: 9591
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.