x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15 is een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot volwassenheid van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen (met als gevolg gangstoornis, pathologische voetzoolreflexen en verminderde waarneming van vibratie) geassocieerd met milde intellectuele achterstand, milde cerebellaire ataxie, perifere neuropathie (met amyotrofie van distale bovenste ledematen) en retinadegeneratie. Een dun corpus callosum is een gangbare bevinding bij beeldvorming.

ORPHA:100996

  • Synoniem(en):
    • Erfelijke spastische paraparese type 15
    • SPG15
    • Spastische paraplegie - retinale degeneratie-syndroom
    • Syndroom van Kjellin
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 270700
  • UMLS: C1849128
  • MeSH: C536642
  • GARD: 9581
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.