Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17
Definitie ziekte
Een complexe, erfelijke, spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door progressieve spastische paraplegie, spieratrofie in bovenste en onderste ledematen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen, holvoet en occasioneel verstoorde waarneming van vibratie. Associatie met amyotrofie van handspieren is typisch.
ORPHA:100998
Classification level: Disorder- Synoniem(en):
- SPG17
- Spastische paraplegie - amyotrofie van handen en voeten
- Syndroom van Silver
- dHMN5B
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
- ICD 10: G11.4
- OMIM-nummer: 270685
- UMLS: C2931276
- MeSH: -
- GARD: 4219
- MedDRA: -
Gedetailleerde informatie
Artikel voor het grote publiek
Artikel voor experts
- Anesthesierichtlijnen
- Español (2014, pdf)
- English (2014, pdf)
- Deutsch (2014, pdf)
- Clinical genetics review
- English (2018)
- Handicap informatiefiche
- Français (2018, pdf)
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.