x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25 (SPG25) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van spastische paraplegie, geassocieerd met pijn aan de ruggengraat die uitstraalt naar de bovenste of onderste ledematen en die gerelateerd is aan een hernia van een tussenwervelschijf (met kleinschalige spondylose), alsook milde sensomotorische neuropathie. Het fenotype van SPG25 werd gekoppeld aan een locus op chromosoom 6q23-q24.1.

ORPHA:101005

  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve spastische paraplegie - discus hernia
    • SPG25
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 608220
  • UMLS: C2936860
  • MeSH: C536861
  • GARD: 9582
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.