x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27 is een zeldzame, zuivere of complexe erfelijke spastische paraplegie, en wordt gekarakteriseerd door een variabele aanvang van traag progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, mogelijk geassocieerd met sensomotorische polyneuropathie, verminderde zintuiglijke waarneming van vibratie, atrofie van distale spieren in de onderste ledematen, dysartrie en milde tot matige intellectuele achterstand.

ORPHA:101007

  • Synoniem(en):
    • SPG27
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Puber
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 609041
  • UMLS: C1836899
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.