x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1, X-gebonden

Definitie ziekte

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1 is een zeldzame, genetische, perifere sensomotorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door een X-gebonden dominant overervingspatroon en aanvang in de kindertijd (binnen het eerste levensdecennium bij mannen) van progressieve, distale, matige tot ernstige spierzwakte en -atrofie in de onderste ledematen en intrinsieke handspieren, pes cavus, bilaterale klapvoet, gereduceerde of afwezige peesreflexen, alsook milde tot matige sensorische beperkingen in de onderste ledematen. Vrouwen hebben de neiging mildere manifestaties te vertonen of kunnen asymptomatisch zijn. Sensorineurale doofheid en betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:101075

  • Synoniem(en):
    • CMT1X
    • CMTX1
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 302800
  • UMLS: C0393808
  • MeSH: C535919
  • GARD: 1258
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.