x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4, X-gebonden

Definitie ziekte

X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4 is een zeldzame, genetische, axonale, perifere sensomotorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door een X-gebonden recessief overervingspatroon en aanvang in de neonatale tot vroege kindertijd van ernstige, traag progressieve, distale spierzwakte en -atrofie (vooral van de peroneusspieren), alsook sensorische beperkingen (waarbij de onderste ledematen meer getroffen worden dan de bovenste ledematen), pes cavus, areflexie en hamertenen. Sensorineuraal gehoorverlies en cognitieve beperkingen kunnen ook geassocieerd zijn. Vrouwen zijn asymptomatisch en vertonen niet het fenotype.

ORPHA:101078

  • Synoniem(en):
    • CMT4X
    • CMTX4
    • Cowchocksyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 310490
  • UMLS: C0795910
  • MeSH: -
  • GARD: 1240
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.