x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D

Definitie ziekte

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D (CMT1D) is een vorm van CMT1 (zie deze term) die veroorzaakt wordt door mutaties in het gen EGR2 (10q21.1), die een variabele ernst en aanvangsleeftijd (van de zuigelingentijd tot de volwassenheid) vertoont, en die zich doorgaans manifesteert met gangstoornissen, en progressieve distale spierzwakte en -atrofie, met later mogelijke betrokkenheid van proximale spieren, voetmisvorming en ernstige reductie van de zenuwgeleidingssnelheid. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer scoliose, stoornissen van de hersenzenuwen zoals diplopie, en bilaterale stembandverlamming.

ORPHA:101084

  • Synoniem(en):
    • CMT1D
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindsheid, Kindertijd, Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 607678
  • UMLS: C1843247
  • MeSH: C537985
  • GARD: 9189
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.