x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spinocerebellaire ataxie type 20

Definitie ziekte

Spinocerebellaire ataxie type 20 (SCA20) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term). Het is gekenmerkt door cerebellaire dysartrie als eerste typische manifestatie.

ORPHA:101110

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • SCA20
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G11.2
  • ICD-11: 8A03.16
  • OMIM-nummer: 608687
  • UMLS: C1837541
  • MeSH: C537199
  • GARD: 9997
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend. Tot op heden werden minder dan 20 gevallen beschreven bij een Australische familie van Anglo-Keltische origine van 4 generaties.

Klinische beschrijving

De leeftijd waarop de ziekte begint, varieert van 19 tot 64 jaar (gemiddelde leeftijd is 46,5 jaar). De meeste patiënten met de aandoening vertonen ook tremor van het gehemelte en spasmodische dysfonie. Met computertomografie (CT) van het hoofd worden verkalkingen in de nucleus dentatus gezien.

Etiologie

SCA20 wordt gelinkt aan chromosoom 11q12.2-11q12.3 en overlapt met de locus voor SCA5 (zie deze term), hoewel de klinische kenmerken verschillen. SCA5 behoort tot type III ADCA (zie deze term) en vertegenwoordigt een syndroom van pure ataxie waarbij de symptomatische ziekte gemiddeld eerder begint, namelijk tussen de leeftijd van 14 en 50 jaar. Omdat het gen dat de ziekte veroorzaakt niet bekend is, is het mogelijk dat SCA20 en SCA5 dezelfde aandoening blijken te zijn.

Prognose

De prognose is relatief goed. De meeste patiënten kunnen met of zonder hulpmiddelen lopen en veel patiënten worden ouder dan 60 jaar.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Shinsuke FUJIOKA - Dr. Nathaniel WHALEY - Dr. Zbigniew WSZOLEK - Laatste update: Mei 2011

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Português (2011) Polski (2011, pdf)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.