x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Acute myeloÔde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie

Definitie ziekte

Een zeldzame acute myeloÔde leukemie met recurrente genetische anomalie die gekarakteriseerd wordt door een cytogenetische afwijking, t(8;21)(q22;q22) gebalanceerde translocatie, die een RUNX1-RUNX1T1 fusiegen vormt, en die zich presenteert met morfologische kenmerken waaronder myeloblasten met ingedeukte kernen, basofiel cytoplasma met een prominent perinucleair hof dat mogelijk enkele azurofiele granulen bevat, prominente en mogelijk grote promyelocyten, myelocyten en metamyelocyten, makkelijk te identificeren Auer-staafjes en, meer variabel, eosinofilie van beenmerg. MyeloÔd sarcoom is frequent aanwezig bij de diagnose. Detectie van de t(8;21)(q22;22) translocatie volstaat voor diagnose, onafhankelijk van de telling van blastcellen.

ORPHA:102724

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • AML met t(8;21)(q22;q22) translocatie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: C92.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.