x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Tandglazuur - nieren-syndroom

Definitie ziekte

Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinose, ook gekend als email-renaal syndroom, is een uiterst zeldzaam syndroom dat wordt gekarakteriseerd door hypoplastische amelogenesis imperfecta (hypoplastisch tandglazuur) en nefrocalcinose (neerslag van calciumzouten in nierweefsel). Orale manifestaties zijn onder meer gele en misvormde tanden, vertraagd uitkomen van de tanden, en verkalking in de tandholtes. Nefrocalcinose is vaak asymptomatisch maar kan tijdens de late kindertijd of vroege volwassenheid evolueren naar een verstoorde nierfunctie (e.g. terugkerende urine-infecties en renale tubulaire acidose), en in zeldzame gevallen tot eindstadium nierfalen.

ORPHA:1031

  • Synoniem(en):
    • Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinose-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: K00.5
  • OMIM-nummer: 204690
  • UMLS: C0403549  C2931783
  • MeSH: C538241
  • GARD: 646
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.