x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

BŤta-mercaptolactaat-cysteÔne-disulfidurie

Definitie ziekte

Een uiterst zeldzame stoornis van de methioninecyclus en het metabolisme van zwavelhoudende aminozuren, gekarakteriseerd door een verhoogde excretie van bŤta-mercaptolactaat-cysteÔnedisulfide in de urine (als gevolg van deficiŽntie van de activiteit van mercaptopyruvaat-sulfurtransferase in erytrocyten), wat leidt tot een positieve cyanide-nitroprusside test. Er werd associatie gerapporteerd met intellectuele beperking, congenitale lensdislocatie, en gedragsafwijkingen, maar het oorzakelijk verband dient echter nog bepaald te worden. Sinds 1981 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1035

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • 3-mercaptopyruvaat-sulfurtransferasedeficiŽntie
    • MCDU
    • Syndroom van Ampola
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: No data available
  • ICD 10: E72.1
  • OMIM-nummer: 249650
  • UMLS: C0796055
  • MeSH: -
  • GARD: 654
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.