x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Metafysaire anadysplasie

Definitie ziekte

Metafysaire anadysplasie is een zeer zeldzame vorm van metafysaire dysplasie die gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, rhizomele micromelie en een milde varusmisvorming van de benen die duidelijk is vanaf de eerste levensmaanden, geassocieerd met radiologische kenmerken van ernstige metafysaire veranderingen (onregelmatigheden, verbreding en marginale vervaging) in de lange beenderen, het meest prominent aanwezig in het proximale deel van de dijbeenderen, en gegeneraliseerde osteopenie, en die meestal spontaan verdwijnen rond de leeftijd van drie jaar. Ernstige autosomaal dominante en mildere recessieve varianten werden waargenomen.

ORPHA:1040

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Maroteaux-Verloes-Stanescusyndroom
    • Regressieve metafysaire dysplasie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q78.5
  • OMIM-nummer: 602111  613073
  • UMLS: C0432226
  • MeSH: C537351
  • GARD: 3562
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.