x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Sideroblastische anemie

Definitie ziekte

Sideroblastische anemieŽn (SA) zijn een groep van zeldzame, heterogene, geŽrfde of verworven aandoeningen van het beenmerg die geÔsoleerd of als onderdeel van een syndroom kunnen voorkomen, en gekarakteriseerd worden door een verminderde synthese van hemoglobine wegens een gebrekkig gebruik van ijzer (hoewel ijzergehaltes in het plasma normaal of verhoogd kunnen zijn) en door de aanwezigheid bij Perlskleuring van geringde sideroblasten in het beenmerg als gevolg van pathologische verzadiging van de mitochondriŽn met ijzer. De groep omvat (idiopathische) verworven sideroblastische anemie en constitutionele sideroblastische anemieŽn (zie deze termen). Deze laatsten omvatten syndromale sideroblastische anemieŽn zoals Pearsonsyndroom, mitochondriale myopathie en sideroblastische anemieŽn, X-gebonden sideroblastische anemie en ataxie, thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom en niet-syndromale sideroblastische anemieŽn waaronder X-gebonden en autosomaal recessieve sideroblastische anemieŽn (zie deze termen).

ORPHA:1047

Classification level: Groep van aandoeningen
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief of X-gebonden dominant of Mitochondriale overerving of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: D64.0  D64.1  D64.2  D64.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0002896
  • MeSH: D000756
  • GARD: -
  • MedDRA: 10040661
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.