De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Sideroblastische anemieën (SA) zijn een groep van zeldzame, heterogene, geërfde of verworven aandoeningen van het beenmerg die geïsoleerd of als onderdeel van een syndroom kunnen voorkomen, en gekarakteriseerd worden door een verminderde synthese van hemoglobine wegens een gebrekkig gebruik van ijzer (hoewel ijzergehaltes in het plasma normaal of verhoogd kunnen zijn) en door de aanwezigheid bij Perlskleuring van geringde sideroblasten in het beenmerg als gevolg van pathologische verzadiging van de mitochondriën met ijzer. De groep omvat (idiopathische) verworven sideroblastische anemie en constitutionele sideroblastische anemieën (zie deze termen). Deze laatsten omvatten syndromale sideroblastische anemieën zoals Pearsonsyndroom, mitochondriale myopathie en sideroblastische anemieën, X-gebonden sideroblastische anemie en ataxie, thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom en niet-syndromale sideroblastische anemieën waaronder X-gebonden en autosomaal recessieve sideroblastische anemieën (zie deze termen).