Orphanet: GeÔsoleerde anencefalie/exencefalie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

GeÔsoleerde anencefalie/exencefalie

Definitie ziekte

Een neuralebuisdefect. Deze malformatie wordt gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke afwezigheid van het schedeldak en de bedekkende huid, en door ontbrekende of tot een kleine massa gereduceerde hersenen. De meeste gevallen worden dood geboren, hoewel enkele zuigelingen werden gerapporteerd die enkele uren of zelfs enkele dagen hebben overleefd.

ORPHA:1048

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Multigeen/multifactorieel of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q00.0
  • OMIM-nummer: 206500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 5808
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.