De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend, maar ligt hoger bij mannen dan bij vrouwen.

Atresie van urethra presenteert zich vaak bij routineuze prenatale echografie met megacystis, oligohydramnion of anhydramnion, en soms urinaire ascites. Het kan foetale sterfte veroorzaken. Gevallen die overleven tot de geboorte vertonen bijkomende symptomen, waaronder respiratoire insufficiëntie door pulmonale hypoplasie, mega-ureter, hydronefrose, en vergrote dysplastische nieren die vaak cystisch en functioneel verstoord/niet-functioneel zijn, alsook gezwollen abdomen. Verder kan Potter-sequentie aangetroffen worden ten gevolge van oligo- of anhydramnion. Patiënten presenteren zich mogelijk met persisterende urachus of vesicocutane fistel.

De etiologie van atresie van urethra is niet gekend. Doordat de urine het lichaam van de foetus niet kan verlaten, treden gangbare klinische kenmerken op die resulteren in oligohydramnion, wat op zijn beurt ontwikkeling van long beïnvloedt en kenmerken van Potter-sequentie veroorzaakt. Congenitale obstructie van urinewegen op een kritiek moment van de organogenese heeft een ernstig en levenslang effect op de functie van nier, ureter en blaas. In zeldzame gevallen is er een abnormale opening tussen blaas en rectum langs waar de urine eventueel kan wegvloeien.

Prenatale diagnose is gebaseerd op echografie. Het is dan nog niet mogelijk om een duidelijk onderscheid te maken tussen verschillende vormen van LUTO. Indien megacystis al vroeg tijdens de zwangerschap voorkomt (rond week 17 van de zwangerschap) is atresie van urethra waarschijnlijker als mogelijke onderliggende oorzaak dan wanneer het later tijdens de zwangerschap optreedt. Postnataal kan mictiecysto-urethrografie en/of cystoscopie gebruikt worden voor finale diagnose en onderscheid tussen atresie van urethra en andere vormen van LUTO als differentiële diagnose.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere oorzaken van megacystis, waaronder posterieure urethraklep, anterieure urethraklep, stenose van urethra, agenesie van urethra, dubbele urethra, cloacale malformatie en, in zeldzame en ernstige gevallen, verschillende vormen van disfunctionele mictie of megacystis - mega-ureter-syndroom. Atresie van urethra kan voorkomen in combinatie met verschillende andere aandoeningen, waaronder caudale dysplasie, cloacale exstrofie, syndroom van DiGeorge, prune belly-syndroom, Fraser-cryptoftalmie, syndroom van Johnson-Munson, syndroom van Meckel-Gruber, sirenomelie, en syndroom van Townes-Brocks.

Prenatale diagnose is gebaseerd op echografisch bewijs van megacystis en oligohydramnion. Foetale MRI kan gebruikt worden om te proberen de diagnose te bevestigen.

Wanneer atresie van urethra voorkomt in combinatie met andere geboortedefecten dient erfelijkheidsadvies overwogen te worden. Voor geïsoleerde atresie van urethra zijn tot dusver geen genetische oorzaken gekend.

Prenatale behandeling omvat urinaire decompressie met een vesico-amniotische shunt. Indien de prenatale periode wordt overleefd, hangt postnatale behandeling af van long- en nierfunctie. Alle gevallen met resterende nierfunctie vereisen suprapubische drainage van urine tot wanneer chirurgische reconstructie wordt uitgevoerd. Succesvolle behandeling van ernstige gevallen (obstructieve uropathie, nierfalen en pulmonale hypoplasie) met extracorporele membraanoxygenatie (ECMO) en hemofiltratie/peritoneale dialyse werd reeds beschreven.

Zonder chirurgische ingreep leidt de malformatie meestal tot foetaal overlijden. Prenatale decompressie laat overleving toe, en kan zelfs leiden tot normale blaas- en nierfunctie. Desalniettemin komt progressie naar nierfalen vaak voor. Omvangrijke chirurgische reconstructie valt te verwachten.