De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is niet gekend, maar er werden rond de 200 gevallen beschreven in de literatuur. Niet alle gevallen van 'tufted' angioom worden echter gepubliceerd en waarschijnlijk zijn een aantal gevallen verkeerdelijk gediagnosticeerd als niet-involuerend congenitaal hemangioom (NICH).

Tufted angiomen verschijnen als slecht afgebakende rode plaques die soms verspreide dieprode papels bevatten. In zeldzame (meestal congenitale) gevallen werden tumorale massa's gerapporteerd. Het uiterlijk van de laesies wijzigt na verloop van tijd, en ze zijn gevoelig voor aanraking of zelfs pijnlijk wanneer ze onderhevig zijn aan trauma. De angiomen zijn soms bedekt door een laag donzig haar of omringd door een heldere ring van weefsel of halo.

Diagnose is gebaseerd op histologische bevindingen die worden gekenmerkt door lobulair geordende bundels van capillairen verdeeld doorheen de dermis volgens een kanonskogel-achtige distributie. Lymfatische ruimtes en dermale fibrose zijn vaak geassocieerd. Tufted angiomen zijn GLUT1-negatieve tumoren die duidelijk onderscheiden kunnen worden van infantiele hemangiomen.

Algemene corticotherapie, of therapie met interferon-alfa of vincristine kan voordelig zijn in ernstige gevallen met een langdurig klinisch verloop.

Hoewel reeds zeldzame gevallen van spontane regressie werden gerapporteerd, is het klinische verloop vaak chronisch. In sommige gevallen is er infiltratie van tumoren die ontstaan in de onderste ledematen en progressief een verhard (sclereus) tegument vormen. Deze sclerose kan uiteindelijk de onderliggende spieren en gewrichten bereiken, wat leidt tot significante functionele problemen. Tufted angioom kan geassocieerd zijn met syndroom van Kasabach-Merritt (KMS), waarbij trombocytopenie mogelijk levensbedreigend is.