x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

GeÔsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten

Definitie ziekte

GeÔsoleerde lissencefalie type 1 zonder bekende genetische defecten behoort tot de genetisch heterogene groep van klassieke lissencefalie (zie deze term). Indien noch geassocieerde malformaties, noch een familiegeschiedenis aanwezig zijn en bij afwezigheid van mutaties van genen die betrokken zijn bij klassieke lissencefalie, wordt de diagnose door uitsluiting gesteld. PatiŽnten presenteren zich klinisch met de algemene kenmerken van klassieke lissencefalie, zoals vertraging in de ontwikkeling, verstandelijke handicap en aanvallen.

ORPHA:1084

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.