Orphanet: Aortabooganomalie faciale dysmorfie intellectuele achterstand syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie ziekte

Een abnormale ontwikkeling die bij de geboorte gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van rechtszijdige aortaboog, craniofaciale dysmorfie (microcefalie, asymmetrische aangezichtsbeenderen, breed voorhoofd, subklinisch hypertelorisme, deviatie van neustussenschot, grote neusholte, grote en naar achteren gedraaide oren, en microstomie met naar beneden gekeerde mondhoeken), en intellectuele achterstand. Deze kenmerken werden waargenomen bij 4 leden van ťťn familie uit 2 opeenvolgende generaties, wat wijst op een autosomaal dominante manier van overerving. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1110

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 107500
  • UMLS: C1862682
  • MeSH: C537785
  • GARD: 739
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.