De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van ACC wereldwijd bedraagt ongeveer 1/10.000 levende geboorten.

ACC wordt onmiddellijk bij de geboorte opgemerkt en presenteert zich meestal als een solitaire laesie op of nabij de kruin. Er kunnen ook meerdere laesies voorkomen op de scalp of elders. De individuele laesie kan variëren van een oppervlakkig, cirkelvormig of ovaal, duidelijk begrensd defect of atrofisch litteken met alopecie tot een vochtverliezende of granulerende ulcus die zich uitstrekt tot bot (niet-membraneuze ACC). De diameter van de laesies kan gaan van enkele millimeters tot meer dan 10 cm. Sommige defecten kunnen een membraneuze bedekking hebben die mogelijk gevuld is met vocht, waardoor het defect een bulleus uiterlijk krijgt (membraneuze ACC). Een pluk lang, donker gekleurd haar (haarkraag-teken) is mogelijk aanwezig rond de membraneuze laesie, wat doet denken aan dysrafie van de schedel. Membraneuze ACC is niet geassocieerd met niet-neuro-ectodermale anomalieën. De gangbare classificatie van Frieden verdeeld ACC in 9 groepen, gebaseerd op oorzaak, lokalisatie en geassocieerde malformaties.

De etiologie is meervoudig, met betrokkenheid van genetische factoren (inclusief causale mutaties in de genen BMS1 (10q11.21) en DLL4 (15q15.1), geïdentificeerd bij enkele families), teratogenen, adhesie van amnion, vasculaire anomalieën, farmacologische agentia (e.g. thyreostatica zoals methimazol, valproïnezuur, benzodiazepinen, heparine) en drugs (cocaïne), intra-uterien trauma en infecties door herpesvirus. Er werd geopperd dat membraneuze ACC van de scalp het gevolg is van onvolledige sluiting van ectodermale fusielijnen, terwijl niet-membraneuze ACC eerder vasculaire oorzaken lijkt te hebben.

Neonaten met ACC dienen zorgvuldig onderzocht te worden op geassocieerde anomalieën. In geval van uitgebreide ACC dient onmiddellijk met MRI gekeken te worden naar mogelijk gepaard gaande bot- en intracraniële malformaties. Histologisch onderzoek van geheelde ACC-laesies toont litteken-achtig weefsel zonder huidaanhangsels en elastische vezels. Membraneuze ACC kan heterotopisch hersenweefsel onthullen.

Differentiële diagnoses zijn onder meer traumatische laesies, gelokaliseerde infecties van scalp, dermoïde cyste (faciaal, cervicaal, nasaal of met betrokkenheid van centraal zenuwstelsel), geïsoleerde encefalocele, meningocele en nodulaire neuronale heterotopie. Naarmate het kind groeit en littekenvorming optreedt, dienen ook sebaceuze naevus, nevus psiloliparus, gelokaliseerde sclerodermie en andere tekenen van cicatriciële alopecie overwogen te worden. Hypertrofische littekens kunnen verkeerdelijk aanzien worden voor tumoren van de scalp. ACC kan geassocieerd zijn met erfelijke epidermolysis bullosa en met epidermale en organoïde naevi (didymosis aplasticosebacea). Het kan ook voorkomen als onderdeel van verschillende syndromen, zoals onder meer chromosomale anomalieën (vooral trisomie 13), syndromen van Adams-Oliver en Johanson-Blizzard, SCALP-syndroom, focale faciale dermale dysplasie, oculocerebrocutaan syndroom, scalp - oor - tepel-syndroom, syndroom van Toriello-Lacassie-Droste, aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom, aplasia cutis - myopie-syndroom, cutis verticis gyrata - aplasie van schildklier - intellectuele achterstand-syndroom.

Prenatale diagnose is beperkt tot ACC-types met een overdraagbare genetische oorsprong.

De meeste gerapporteerde gevallen van niet-syndromale ACC zijn sporadisch, maar bij enkele familiale gevallen werd autosomaal dominante overerving gerapporteerd (inclusief de pathogene varianten van BSM1 en DLL4).

Biopsie, drainage of excisie van laesies mag niet uitgevoerd worden zonder voorafgaande beeldvorming. Behandeling van ACC omvat doorgaans een conservatieve benadering (voorzichtig schoonmaken, topische antiseptica, hydrocolloïde verbanden) die wanneer mogelijk secundaire genezing van de laesies toelaat. Herstel met gebruik van huidlappen en huidtransplantaten wordt enkel aangeraden voor grotere defecten, zoals defecten die zich uitstrekken tot de dura mater, om hemorragie en infectie te voorkomen.

Bij minder ernstige gevallen verdwijnen de symptomen binnen enkele weken tot maanden, maar alopecie houdt aan. Onderliggende of geassocieerde defecten kunnen de mortaliteit en morbiditeit significant beïnvloeden.