x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Bartter

Definitie ziekte

Barttersyndroom vertegenwoordigt een groep zeldzame renale tubulaire ziekten die gekarakteriseerd worden door een verstoorde reabsorptie van zout in het dikke stijgende been van de lus van Henle en die klinisch gekenmerkt worden door de associatie van hypokaliŽmische alkalose, hypercalciurie/nefrocalcinose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk en vasculaire resistentie tegen angiotensine II.

ORPHA:112

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Renale tubulaire normotensieve hypokaliŽmische alkalose met hypercalciurie
    • Zoutafvoerende tubulopathie, lus van Henle-type
    • Zoutverliezende tubulaire stoornis, lus van Henle-type
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E26.8
  • OMIM-nummer: 241200  300971  601198  601678  602522  607364  613090
  • UMLS: C0004775
  • MeSH: D001477
  • GARD: 5893
  • MedDRA: 10050839

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.