x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Artrogrypose-achtig syndroom

Definitie ziekte

Artrogrypose-achtig syndroom, ook gekend als ziekte van Kuskokwim, is een zeer zeldzame congenitale aandoening met contracturen die exclusief werd gerapporteerd bij Yup'ik Eskimo's van de Kuskokwim rivierdelta in Alaska, en wordt gekarakteriseerd door meervoudige contracturen van grote gewrichten (vooral de knieŽn en de enkels) die voorkomen bij de geboorte of tijdens de kindertijd en levenslang blijven; misvormingen van de wervelkolom, het bekken en de voeten; en soms proximaal of distaal verplaatste knieschijven en spieratrofie in de ledematen met contracturen. Bijkomende radiologische kenmerken zijn onder meer wigvormige wervels, langwerpige pedikels, en verbreding van het distale sleutelbeen. Er wordt een autosomaal recessief overervingspatroon vermoed.

ORPHA:1149

  • Synoniem(en):
    • Ziekte van Kuskokwim
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 208200
  • UMLS: C1859709
  • MeSH: -
  • GARD: 3150
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.