Zoek een gen
ACSL4 - acyl-CoA synthetase long chain family member 4
- Synoniem(en) : ACS4, LACS4, lignoceroyl-CoA synthase
- Voorgaande symbolen en namen : 'fatty-acid-Coenzyme A ligase, long-chain 4', 'mental retardation, X-linked 63', 'mental retardation, X-linked 68', FACL4, MRX63, MRX68, fatty-acid-coenzyme a ligase, long-chain 4, mental retardation, x-linked 63, mental retardation, x-linked 68
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq23
- OMIM-nummer: 300157
- HGNC-nummer: 3571
- UniProtKB/Swiss-Prot : O60488
- GENATLAS : ACSL4
- GenCC: ACSL4
- Ensembl : ENSG00000068366
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : O60488
- LOVD: ACSL4
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:777 
- Deel van een fusiegen in Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom
ORPHA:86818
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren