x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

PKHD1 - PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

  • Synoniem(en) : ARPKD, FCYT, fibrocystin, fibrocystin/polyductin complex, FPC, polyductin, tigmin
  • Voorgaande symbolen en namen : PKHD1, fibrocystin/polyductin, TIG multiple domains 1, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 6p12.3-p12.2
  • OMIM-nummer: 606702
  • HGNC-nummer: 9016
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P08F94
  • GENATLAS : PKHD1
  • Ensembl : ENSG00000170927
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : -
  • LOVD: PKHD1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.