x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

PRKCSH - protein kinase C substrate 80K-H

  • Synoniem(en) : advanced glycation end-product receptor 2, GIIB, glucosidase 2 subunit beta, glucosidase II beta subunit, hepatocystin, VASAP-60
  • Voorgaande symbolen en namen : G19P1, PCLD, PLD1, polycystic liver disease
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 19p13.2
  • OMIM-nummer: 177060
  • HGNC-nummer: 9411
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P14314
  • GENATLAS : PRKCSH
  • GenCC: PRKCSH
  • Ensembl : ENSG00000130175
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P14314
  • LOVD: PRKCSH

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren