Orphanet: Search a disease

Zoek een gen

PRX - periaxin

Synoniem(en) : KIAA1620
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 19q13.2
OMIM-nummer: 605725
HGNC-nummer: 13797
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BXM0
GENATLAS : PRX
GenCC: PRX
Ensembl : ENSG00000105227
IUPHAR-DB : -
Reactome : -
LOVD: PRX

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4F ORPHA:99952
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Dejerine-Sottas ORPHA:64748

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (109)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren