De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De jaarlijkse incidentie wordt geschat op ongeveer 1/5.000.000.

OMS manifesteert zich doorgaans tussen de leeftijd van 1 en 3 jaar, hoewel het ook vroeger of later in de kindertijd kan voorkomen. De ziekte wordt gekenmerkt door opsoclonus (snelle, multidirectionele en geconjugeerde oogbewegingen), myoclonische stuipen, ataxie, prikkelbaarheid en slaapstoornissen. Het klinisch verloop kan monofasisch zijn of chronische terugvallen vertonen. In ongeveer 50% van de pediatrische gevallen is OMS geassocieerd met een neuroblastoom (zie deze term); deze tumor heeft meestal (maar niet altijd) een lage graad en een goede oncologische prognose. Een gelijkaardige aandoening met aanvang op volwassen leeftijd komt ook voor, maar is geassocieerd met andere types van kanker, voornamelijk kleincellige longkanker (zie deze term) en adenocarcinoom van de borst.

OMS kan paraneoplastisch, para-infectieus of idiopathisch zijn van oorsprong. Bij de meerderheid van de pediatrische paraneoplastische gevallen wordt een neuroblastoom aangetroffen. Infecties die OMS uitlokken, omvatten verschillende virussen en bacteriën waaronder streptokokken, mycoplasma en varicella-zostervirus. Het precieze pathogene mechanisme is nog niet gekend, maar een auto-immuunafhankelijke stoornis van de hersenstam en/of de kleine hersenen werd geopperd; de opsoclonus kan een disinhibitie van de nucleus fastigii in de kleine hersenen of een verstoorde interactie tussen de omnipause neuronen en vurende neuronen weerspiegelen, maar de cognitieve en gedragselementen van de ziekte, alsook recente beeldvormingsstudies, wijzen op een breder neurologisch proces.

De diagnose gebeurt klinisch en is gebaseerd op de aanwezigheid van 3 van deze 4 criteria: 1) neuroblastoom, 2) opsoclonus, 3) een bewegingsaandoening met myoclonus en/of ataxie, en 4) gedrags- en/of slaapstoornis. Een MRI van de hersenen bij de acute vertoning is normaal. Neuroblastoom wordt opgespoord door gedetailleerde MRI met een bijzondere focus op gebieden langsheen de wervelkolom, de halsslagaders, het mediastinum, de bijnieren, de buik en het bekken. Functionele testen, waaronder het bepalen van vanillylamandelzuur en homovanillinezuur in de urine en een metaiodobenzylguanidine-scan, dienen uitgevoerd te worden maar kunnen een valsnegatief resultaat opleveren aangezien de neuroblastomen bij OMS doorgaans een lage graad hebben en dus metabolisch niet actief zijn. Serologische testen kunnen een para-infectieuze etiologie identificeren. In geval van pediatrische OMS werd nog geen consistent neuronaal antilichaam geïdentificeerd, in tegenstelling tot de volwassen vorm van OMS waarbij Hu anti-neuronale nucleaire antilichamen (anti-Hu) werden gevonden.

Differentiële diagnoses omvatten acute inflammatoire cerebellaire ataxie die wordt onderscheiden van OMS door het soort oogbeweging (nystagmus), de afwezigheid van prikkelbaarheid, en het doorgaans snelle herstel zonder behandeling.

De behandeling bestaat doorgaans uit het chirurgisch verwijderen van het neuroblastoom (indien aanwezig); soms kan voor een neuroblastoom met een hogere graad chemotherapie vereist zijn. De behandeling omvat ook immunomodulerende therapie. De behandelingskuren werden nog niet gestandaardiseerd maar kunnen corticosteroïden, adrenocorticotroop hormoon, cyclofosfamide, intraveneus immunoglobuline, en/of rituximab bevatten.

De prognose is variabel. Sommige kinderen hebben een monofasische ziekte, reageren goed op steroïden en hebben weinig tot geen sequelae (restletsels). Anderen kunnen resistentie tegen behandelingen, en een verloop met chronische terugvallen vertonen, alsook motorische, cognitieve en/of gedragssequelae. De opsoclonus verdwijnt doorgaans. De aan- of afwezigheid van neuroblastoom lijkt geen effect te hebben op de prognose.