Zoek een gen
SLC17A5 - solute carrier family 17 member 5
- Synoniem(en) : AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SLD
- Voorgaande symbolen en namen : 'solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5', SIASD, Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5, sialic acid storage disease, solute carrier family 17 (acidic sugar transporter), member 5
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6q13
- OMIM-nummer: 604322
- HGNC-nummer: 10933
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NRA2
- GENATLAS : SLC17A5
- GenCC: SLC17A5
- Ensembl : ENSG00000119899
- IUPHAR-DB : 1006
- Reactome : Q9NRA2
- LOVD: SLC17A5
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Intermediaire ernstige ziekte van Salla
ORPHA:309331 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vrij siaalzuurstapelingsziekte, infantiele vorm
ORPHA:309324 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Salla
ORPHA:309334
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren