x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

SLC17A5 - solute carrier family 17 member 5

  • Synoniem(en) : AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SLD
  • Voorgaande symbolen en namen : 'solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5', SIASD, Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5, sialic acid storage disease, solute carrier family 17 (acidic sugar transporter), member 5
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 6q13
  • OMIM-nummer: 604322
  • HGNC-nummer: 10933
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NRA2
  • GENATLAS : SLC17A5
  • GenCC: SLC17A5
  • Ensembl : ENSG00000119899
  • IUPHAR-DB : 1006
  • Reactome : Q9NRA2
  • LOVD: SLC17A5

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren