Zoek een gen
ALG2 - ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
- Synoniem(en) : CDG1I, CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38
- Voorgaande symbolen en namen : asparagine-linked glycosylation 2 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 2, alpha-1,3-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q22.33
- OMIM-nummer: 607905
- HGNC-nummer: 23159
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H553
- GENATLAS : ALG2
- GenCC: ALG2
- Ensembl : ENSG00000119523
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9H553
- LOVD: ALG2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale myasthene syndromen met glycosylatiedefect
ORPHA:353327 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in ALG2-CDG
ORPHA:79326
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren