Zoek een gen
SLC6A8 - solute carrier family 6 member 8
- Synoniem(en) : creatine transporter, CRTR, CT1
- Voorgaande symbolen en namen : 'solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8', Solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, creatine), member 8, solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter), member 8
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq28
- OMIM-nummer: 300036
- HGNC-nummer: 11055
- UniProtKB/Swiss-Prot : P48029
- GENATLAS : SLC6A8
- GenCC: SLC6A8
- Ensembl : ENSG00000130821
- IUPHAR-DB : 934
- Reactome : P48029
- LOVD: SLC6A8
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
ORPHA:52503

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren