x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld
Lijst van genen gerelateerd aan intellectuele achterstand

SNAP29 - synaptosome associated protein 29

  • Synoniem(en) : CEDNIK, SNAP-29, soluble 29 kDa NSF attachment protein
  • Voorgaande symbolen en namen : synaptosomal-associated protein, 29kDa
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 22q11.21
  • OMIM-nummer: 604202
  • HGNC-nummer: 11133
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O95721
  • GENATLAS : SNAP29
  • GenCC: SNAP29
  • Ensembl : ENSG00000099940
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O95721
  • LOVD: SNAP29

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in CEDNIK-syndroom ORPHA:66631
  : geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren