Zoek een gen
SUFU - SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- Synoniem(en) : PRO1280, SUFUH, SUFUXL
- Voorgaande symbolen en namen : suppressor of fused homolog (Drosophila)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 10q24.32
- OMIM-nummer: 607035
- HGNC-nummer: 16466
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9UMX1
- GENATLAS : SUFU
- Ensembl : ENSG00000107882
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9UMX1
- LOVD: SUFU
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Acrocallosaal syndroom
ORPHA:36 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Meningeoom
ORPHA:2495 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Gorlin
ORPHA:377 - Belangrijke genetische risicofactor in Desmoplastisch/nodulair medulloblastoom
ORPHA:251863 - Belangrijke genetische risicofactor in Familiaal meervoudig meningeoom
ORPHA:263662 - Belangrijke genetische risicofactor in Medulloblastoom met extensieve nodulariteit
ORPHA:251858 - kandidaatgen getest in Microforme holoprosencefalie
ORPHA:280200
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren