Zoek een gen
TAFAZZIN - tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- Synoniem(en) : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, transcriptional coactivator with PDZ-binding motif, XAP-2
- Voorgaande symbolen en namen : CMD3A, EFE, EFE2, TAZ, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2, tafazzin
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq28
- OMIM-nummer: 300394
- HGNC-nummer: 11577
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q16635
- GENATLAS : TAZ
- GenCC: TAZ
- Ensembl : ENSG00000102125
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q16635
- LOVD: TAFAZZIN
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
ORPHA:154 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Barth
ORPHA:111
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren